تعيين انواع موتاسيون¬هاي ژني در بيماران مبتلا به تب مديترانه¬اي فاميلي و ارتباط آن با علائم باليني در بيماران مراجعه كننده به بيمارستان 17 شهريور رشت از سال 1390 تا سال 1400

رشت

مقدمه: تب مديترانه¬اي فاميلي (FMF) از جمله بيماري¬هاي خودالتهابي مونوژنيك شايع در منطقه خاورميانه است. اين بيماري با حملات مكرر تب و سروزيت مشخص مي¬شود و تابلوهاي باليني بيماري در سنين مختلف، نژادهاي مختلف و بر اساس ژنوتيپ¬هاي مختلف، متفاوت است. در اين مطالعه به تعيين انواع موتاسيون¬هاي ژني در بيماران مبتلا به FMF و ارتباط آن با علائم باليني در استان گيلان پرداختيم. روش اجرا: اين مطالعه به صورت گذشته نگر بوده و تمامي بيماران مبتلا به FMF كه از سال 1390 تا سال 1400 به بيمارستان 17 شهريور رشت مراجعه كرده بودند، مورد بررسي قرار گرفتند. اطلاعات دموگرافيك، علائم باليني و نتايج آزمايشات ژنتيك در ايشان جمع¬آوري شد. نتايج: ميانگين سني بيماران در زمان شروع علائم 79/2±57/3 سال بود. 5/62% بيماران مذكر و 5/37% مونث بودند. شايع¬ترين علائم باليني در اين مطالعه به ترتيب تب، درد شكم، تهوع، استفراغ، درد قفسه سينه، درد مفاصل، سردرد و اسهال بود. هماچوري اپيزوديك و پروتئينوري اپيزوديك به ترتيب در 43/32% و 66/21% بيماران مشاهده شد. در بررسي¬هاي ژنتيك، 50/12% بيماران هموزيگوت، 50/47% هتروزيگوت مركب، 20% هتروزيگوت، 50/2% بيماران داراي ژنوتيپ پيچيده و 50/17% بيماران بدون جهش بودند. شايع¬ترين موتاسيون¬هاي ژني به ترتيب موتاسيون در آلل R761H، M694V، E148Q و M680I بود. درد قفسه سينه با داشتن موتاسيون در ژن R671H و M694V به صورت معناداري ارتباط داشت. نتيجه گيري: تب مديترانه فاميلي در استان گيلان نماي باليني و ژنتيكي متفاوتي نسبت به برخي از مناطق دارد. آشنايي با تابلوهاي باليني و آزمايشگاهي اين بيماري مي¬تواند به پزشكان براي تشخيص به موقع، جلوگيري از انجام بسياري از پروسه¬هاي تشخيصي و درماني غيرضروري و پيشگيري از عوارض بلندمدت بيماري ناشي از عدم درمان صحيح، كمك كند. كليدواژه¬ها: تب مديترانه فاميلي، ژنوتيپ، فنوتيپ، جهش.

210006

علوم پزشكي گيلان