عنوان
بررسي فراواني پلي مورفيسم هاي ApaI، TaqI، BsmI و FokI ژن گيرنده ي ويتامين D در بيماران مبتلا به پره اكلامپسي در مقايسه با افراد سالم
نويسنده اصلي
افشاري نژاد، رقيه
محل تحصيل
دانشگاه علوم پزشكي كردستان
رشته تحصيلي
پزشكي
چكيده
مقدمه: پره اكلامپسي (PE) يك عارضه جدي بارداري است كه تحت تأثير مكانيسم هاي ژنتيكي است. پليمورفيسمهاي تك نوكلئوتيدي (SNPs) و هاپلوتيپ ها، تركيبي از SNP ها، همچنين مي توانند بر تنوع فنوتيپي و حساسيت به PE تأثير بگذارند. ويتامين D ممكن است با تأثير بر فشار خون از طريق هموستاز كلسيم و تعديل پاسخ ايمني، در توسعه PE نقش داشته باشد. ژن گيرنده ويتامين D (VDR) يك ژن كانديد بالقوه در اتيولوژي PE است، زيرا نقش مهمي در ايمني و التهاب دارد كه از عوامل كليدي در PE هستند. VDR در جفت و رحم بيان مي شود و مهار آن منجر به فشار خون بالا و پروتئينوري مي شود كه علائم مشخصه PE است. SNP ها و هاپلوتيپ ها در ژن VDR ممكن است در افزايش خطر PE نقش داشته باشند، اما مكانيسم دقيق آن مشخص نيست. بنابراين، هدف از مطالعه حاضر بررسي فراواني پليمورفيسمهاي FokI، TaqI و BmsI و ApaI و هاپلوتيپ هاي آن ها در بيماران پره اكلامپسي در مقايسه با افراد سالم در جمعيتي از ايران براي يافتن تأثير احتمالي واريانتهاي ژن VDR در خطر پرهكلامپسي مادر مي باشد.
مواد و روشها: اين مطالعه بر روي حداقل80 بيمار مبتلا به پره اكلامپسي و 80 فرد سالم به عنوان گروه كنترل انجام گرفت. نمونهگيري از خون افراد موردمطالعه انجام شد. سپس استخراج DNA ژنومي از در خون دو گروه موردمطالعه، با استفاده از كيت استخراج DNA صورت گرفت. پس از طراحي پرايمرهاي اختصاصي و انجام tetra ARMS-PCR براي تكثير ناحيه حاوي پلي مورفيسم هاي ژن گيرنده ويتامين D، توالي يابي براي محصولات tetra ARMS-PCR انجام گرفت؛ و درنهايت از نرمافزار SPSS22 براي آناليزهاي آماري پلي مورفيسم هاي ژن گيرنده ويتامين D با شدت بيماري پره اكلامپسي و متغيرهاي موردنظر استفاده شد.
نتايج: نتايج اين مطالعه با استفاده از آزمون¬هاي آماري نشان داد كه ميان شاخص توده بدني و سطح پروتئين، اوره، غلظت ويتامين D و فشارخون در گروه مبتلا به پره اكلامپسي و گروه كنترل اختلاف معناداري وجود دارد (p <0.001). ميانگين سن افراد و سن بارداري در دو گروه مورد مطالعه و همچنين سطح كراتينين سرمي اختلاف معناداري مشاهده نشد. است. ژنوتايپ غالب (AA) و همتوان (AC) پلي مورفيسم ApaI با ابتلا به پره اكلامپسي ارتباط معناداري داشت (به ترتيب با p <0.05 و p <0.01)؛ ولي در پلي مورفيسم هاي BsmI,TaqI و FokI با ابتلا به پره اكلامپسي ارتباطي يافت نشد. پلي مورفيسم هاي ApaI و FokI با فشارخون و TaqI با غلظت ويتامين D در گروه مبتلا به پره اكلامپسي و گروه كنترل ارتباط معناداري دارند p <0.05)). هاپلوتايپ TAAT با ژنوتايپ غالب و همتوان با ريسك ابتلا به اكلامپسي ارتباط مستقيم معناداري دارد. و همچنين هاپلوتايپ CAAT با ژنوتايپ غالب و همتوان با ريسك ابتلا به اكلامپسي ارتباط معكوس معناداري دارد و ريسك ابتلا به پره اكلامپسي را كاهش مي دهد (p <0.001).
نتيجهگيري: مطالعه ما نشان داد كه كه فقط ژنوتايپ غالب و همتوان پلي مورفيسم ApaI با همراهي پره اكلامپسي ارتباط معنادار دارد ولي در سه پلي مورفيسم ديگر ارتباط معناداري با ارتباط اين پلي مورفيسم ها و ابتلا به پره اكلامپسي يافت نشد. همچنين در بررسي هاپلوتايپ هاي مختلف پلي مورفيسم هاي ژن گيرنده ويتامين D نشان داده شد كه هاپلوتايپ TAAT تحت مدل ژنتيكي غالب و همتوان با ريسك ابتلا به پره اكلامپسي ارتباط مستقيم معناداري دارد. و همچنين هاپلوتايپ CAAT تحت مدل ژنتيكي غالب و همتوان با ريسك ابتلا به اكلامپسي ارتباط معكوس معناداري دارد و ريسك ابتلا به پره اكلامپسي را كاهش مي دهد.
كلمات كليدي: پره اكلامپسي؛ ژن گيرنده ويتامين D؛ ApaI؛ BsmI؛ TaqI؛ FokI
شماره ركورد
229708
شهر محل تحصيل
دانشگاه علوم پزشكي كردستان
گرايش رشته تحصيلي
پزشكي
دانشكده
پزشكي
دانشگاه
دانشگاه علوم پزشکي کردستان
استاد راهنما
اسعد آذرنژاد