بررسي فراواني انواع آلل هاي ژن آپوليپوپروتئين E در بيماران مبتلا به آلزايمر مراجعه كننده به كلينيك درماني امام رضا(ع)در نيمسال اول سال 1394

رشت

نورولوژي

چكيده مقدمه: بيماري آلزايمر يك اختلال دژنراتيو مغزي و شايعترين علت دمانس مي باشد. شيوع آن قبل از سن 65 سالگي كمتر از 1 درصد است ولي بعد از 65 سالگي سريعا افزايش مي يابد، به طوري كه در سن 65 سالگي به 5 تا 10 درصد و در حدود 85 سالگي و بالاتر به 40 -30 درصد مي رسد. با توجه به اين كه جامعه ايران در حال پير شدن است به نظر مي رسد كه اين بيماري در آينده نزديك يكي از مشكلات بهداشتي جامعه ايراني خواهد بود. مطالعات انجام شده نشان داده اند ژن آپوليپوپروتئين E در بين بيماران مبتلا به بيماري آلزايمر با توجه به قوميت و ناحيه متفاوت است ووجود الل ε4 ژن آپوليپوپروتئين E نقش به سزايي در روند شروع و پيشرفت بيماري آلزايمر داردو با توجه به اينكه تاكنون مطالعه ي ژنومي پيرامون بيماري آلزايمر در استان گيلان انجام نشده است، در اين مطالعه بر آن شديم تا به كمك تكنيك هاي مولكولي، پلي مورفيسم ژن آپوليپوپروتئين E كه مي تواند نقش به سزايي در روند شروع و پيشرفت بيماري آلزايمر داشته باشد را در بيماران مبتلا به بيماري آلزايمر در جمعيت استان گيلان ارزيابي كنيم . موادوروش¬ها: مطالعه حاضر به صورت توصيفي مقطعي دربين بيماران مبتلا به آلزايمر مراجعه كننده به كلينيك درماني امام رضا (ع) در نيمسال اول سال 1394 انجام شد. 1ميلي ليتر نمونه خون وريدي محيطي از بيماران تهيه شد. نمونه خون تهيه شده سپس در داخل لوله حاوي محلول آنتي كواگولان ( 0.01% EDTA) وارد شد وتا زمان انجام بررسي هاي مولكولي در دماي 20- درجه ي سلسيوس فريز گرديد. DNA ژنومي با استفاده از كيت استخراج، از تمامي نمونه هاي مورد بررسي استخراج شد. كيفيت DNA ژنومي توسط الكتروفورز افقي با ژل آگاروز 1% ارزيابي و سپس توسط سيستم Gel Documentation از ژل عكسبرداري صورت پذيرفت. از DNAاستخراجي به عنوان الگو براي PCR استفاده خواهد گرديد. در اين واكنش براي شناسايي آللها از جفت پرايمرهاي اختصاصي طراحي شده توسط نرم افزار Oligo (version 7.54, Molecular Biology Insight, USA) ، استفاده شد. شناسايي آللها توسط روش تكنيك tetra primers ARMS-PCR صورت گرفت. پس از بهينه سازي شرايط PCR جهت تكثير آلل مورد نظر، اين واكنش براي تمامي نمونه ها اجرا گرديد. در پايان محصولات PCR الكتروفورز شده و بر اساس طول قطعات و پرايمرهاي مورد استفاده، شناسايي آلل ها و ژنوتيپ ها انجام گرفت. نتايج: مطالعه ما نشان داد كه فراوانترين آلل آپوليپورتوين در اين منطقه (گيلان) E3 با 70 درصد قرار داشت و پس از آن E4 با 20 درصد بود و هيچگونه آلل E1 در بيماران مورد مطالعه ما ثبت نشد، اين نتايج نشان مي دهد كه فراواي آلل E3 قابل توجه در بيماران آلزايمري مطالعه ماست. همچنين در فراواني ژنوتيپ هاي مورد بررسي فنوتيپ E3E3 با 52 درصد بيشترين فراواني را داشت و پس از آن ژنوتيپ E3E4 با 34 درصد فراواني زيادي در بيماران با آلزايمر مورد مطالعه ما در منطقه گيلان داشت. در مطالعه ما در بررسي آلل ها و فنوتيپ هاي آپوليپوپوروتيين E بر اساس نژاد هاي مختلف در اين ناحيه جغرافيايي( گيلك،تالش ،ترك و تات) اختلاف معني داري مشاهده نشد. همچنين در اين مطالعه علاوه بر نژاد، ساير اطلاعات اپيدميولوژيك(جنس،سن و سابقه خانوادگي) در ميان ژنوتيپ و آلل هاي بدست آمده از آپوليپوپروتيين E در بيمارنمان مورد ارزيابي قرار گرفت كه نتايج مطالعه ما نشان هيچگونه اختلاف معني داري در توزيع فراواني اين آلل و ژنوتيپ ها مشاهده نمي شود. نتيجه گيري: به طور كلي نتايج مطالعه ما نشان مي دهد كه فراواني فنوتيپ E3E3 و آلل E3 در بيماران با آلزابمر در ناحيه جغرافيايي گيلان فراواني بالا و قابل توجهي دارد از سوي ديگر نتايج مطالعه ما نشان داد كه از نظر جنس،سن، سابقه خانوادگي آلزايمر و نژاد هاي اين منطقه جغرافيايي اختلاف معني داري ميان فنوتيپ و آلل هاي آپوليپوپروتيين E مشاهده نمي شود. كليدواژه:آلزايمر ، آپوليپوپروتيين E

29558

پزشكي

علوم پزشكي گيلان

داوودي، علي Ali Davoudi , صالحي، زيور Zivar Salehi

قايقران، اميررضا