عنوان
بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم تك‌نوكلئوتيدي rs744373 ژن BIN1 با بيماري آلزايمر ديررس در جمعيت استان گيلان
محل تحصيل
رشت
چكيده
مقدمه: بيماري آلزايمر يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي دوران سالخوردگي و شايع‌ترين علت دمانس در جهان است. نقش عوامل ژنتيك در ايجاد آلزايمر از نخستين سال‌هاي تعريف آن براي پژوهشگران مشخص شده اما تاكنون پاتوژنز اين بيماري و الگوي دقيق ژنتيكي بروز آن اثبات نشده است. در اين پژوهش هدف، بررسي ارتباط يك جهش نقطه‌اي (پلي‌مورفيسم تك‌نوكلئوتيدي rs744373) در نزديكي ژن BIN1 با بيماري آلزايمر ديررس (LOAD) در جمعيت استان گيلان بود.
مواد و روش‌ها: در اين مطالعه‌ي موردي-شاهدي، از 110 بيمار بالاي 65 سال مبتلا به آلزايمر با بروز ديررس در مراكز نگهداري سالمندان سطح شهر رشت و نيز 110 فرد سالمند بدون بيماري‌هاي نورولوژيك كه با گروه بيماران از نظر سن و جنسيت همسان‌سازي گروهي شده بودند، پس از اخذ رضايت خون‌گيري انجام شد و DNA از نمونه‌هاي خون استخراج گرديد. جهت اجراي روش PCR-RFLP، ابتدا PCR براي تكثير قطعه‌اي 251 جفت‌بازي از DNA كه پلي‌مورفيسم مورد نظر در آن قرار داشت، انجام شد. محصول PCR با استفاده از آنزيم HinfI انكوبه شد تا تحت برش آنزيمي قرار گيرد. در نهايت محصول برش آنزيمي با استفاده از الكتروفورز روي ژل آگارز جهت تعيين فراواني اللي و ژنوتيپي بررسي شد. نتايج با استفاده از نرم‌افزار SPSS نسخه‌ي 26 آناليز گرديد. مقادير p كمتر از 0.05 معني‌دار در نظر گرفته شدند.
نتايج: فراواني الل مينور (C) در بيماران به طور معني‌داري بيشتر از گروه كنترل بود (p = 0.007). پس از انجام رگرسيون لجيستيك مشخص شد كه احتمال بروز LOAD با داشتن الل مينور به طور معني‌داري بالاتر از الل T (wild-type) است (OR = 1.71؛ p = 0.007). همچنين فراواني ژنوتيپ هموزيگوت جهش يافته (CC) در بيماران AD بالاتر از گروه كنترل بود (p = 0.043) و خطر بروز آلزايمر با داشتن اين ژنوتيپ حدود دو برابر بيش از ژنوتيپ هموزيگوت سالم (TT) بود (OR = 2.22؛ p = 0.019). اين ارتباط‌ها در مدل‌هاي توارث مغلوب (p = 0.01) و Codominant (p = 0.01) معني‌دار بودند.
نتيجه‌گيري: در اين پژوهش يكي از عوامل خطر ژنتيكي عمده‌ي آلزايمر (پلي‌مورفيسم rs744373) را در جمعيتي جديد، يعني افراد ساكن در استان گيلان بررسي كرديم. طبق داده‌هاي به دست آمده، در جمعيت مورد مطالعه، اين پلي‌مورفيسم با بيماري آلزايمر ارتباط معني‌داري دارد.
شماره ركورد
3473
دانشگاه
علوم پزشكي گيلان